Surgen preguntas éticas después de que el genoma del bebé sea secuenciado mientras está en el útero
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Los científicos han secuenciado con éxito el genoma completo de un bebé mientras aún estaba en el útero, y sin interferir con su saco protector. Este avance no invasivo podría tener profundas implicaciones para las prácticas de detección prenatal y la eliminación potencial de los trastornos genéticos.
Los científicos que trabajan en la Universidad de Washington tomaron muestras de sangre materna durante el embarazo durante 18 semanas, junto con un espécimen de saliva del padre. Esto proporcionó suficiente información genética para que los investigadores cartografiaran el ADN del feto. Los investigadores luego verificaron la exactitud de sus resultados mediante el uso de sangre de cordón umbilical recolectada al nacer.
Se sabe desde hace tiempo que el plasma sanguíneo de una mujer embarazada contiene ADN libre de células de su feto en desarrollo. Se eleva durante la gestación, pero desaparece después de que nace el bebé. Las mujeres generalmente tienen aproximadamente el 10% del ADN libre de células de su bebé en su plasma sanguíneo durante un embarazo. Al utilizar un avance reciente en el modelado estadístico y otros avances técnicos, el equipo de investigación pudo evaluar variaciones sutiles en el genoma del feto, hasta cambios muy pequeños de una letra en el código de ADN.
El estudio, dirigido por Jay Shendure, profesor asociado de ciencias del genoma, está preparado para tener un impacto significativo en la forma en que se realiza el examen prenatal. Los hallazgos se informaron en la edición del 6 de junio de Science Translational Medicine, una revista de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia.
El equipo de Shendure sugiere que la nueva técnica podría ayudar a los futuros padres a detectar anormalidades genéticas graves en sus hijos por nacer. Las pruebas, dicen los investigadores, son mucho más seguras que el muestreo más invasivo de líquido del útero, que es un procedimiento común en la práctica obstétrica. La técnica podría ayudar a los médicos de fertilidad a detectar trastornos como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs.
Una pregunta ética general que surge es si la técnica debe usarse o no para detectar otras anomalías genéticas menos graves. Los científicos están descubriendo cada vez más los marcadores genéticos para enfermedades como el autismo, la epilepsia, la esquizofrenia y las discapacidades intelectuales. Armados con la información de que un bebé no nacido tiene una de estas condiciones, algunos padres pueden optar por abortar el feto. Mirando aún más adelante, algunos padres también pueden querer usar la práctica con fines de selección de rasgos, eligiendo características genéticamente determinadas como la disposición de la personalidad, la inteligencia y el color del cabello y los ojos.
Los críticos de la selección de rasgos humanos sostienen que las familias que practican un aborto selectivo ignoran el hecho de que muchos niños que nacen con estas condiciones llevan vidas relativamente normales. Otros críticos se preocupan por la imposición de la neurotipia y la estigmatización innecesaria de condiciones como el autismo y la esquizofrenia.
Los partidarios de la selección de rasgos humanos argumentan que este es un problema de libertad reproductiva y que los padres se reservan el derecho de tomar tales decisiones para sus familias. Otros sostienen que los padres tienen el deber de garantizar que traen niños sanos al mundo si se los elige.
Como la mayoría de las innovaciones, se necesita tiempo para que el polvo se asiente antes de que la sociedad y las personas sepan exactamente cómo avanzar. Este avance no es una excepción.
Eurekalert . Imagen a través de Shutterstock / Sashkin.
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