Intersexual: variaciones en las características sexuales - revista o & g

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23 de Abr, 2020 . Muchos profesionales de la salud no están seguros de lo que significa el término intersexual; Puede ser un término confuso para quienes no están familiarizados con él. Intersex se refiere a variaciones en el desarrollo de características sexuales que no se ajustan a las normas típicas de hombres o mujeres. Puede haber una variación en los cromosomas, las gónadas o la anatomía reproductiva del individuo, y da como resultado una combinación de características de 'hombre típico' y 'mujer típica'. Comprensiblemente, esto cubre un espectro diverso de variaciones y representa hasta uno al dos por ciento de la población2.

Los textos médicos se refieren a las variaciones intersexuales como trastornos o diferencias de desarrollo sexual (DSD). Si bien estos términos todavía se usan comúnmente en la literatura médica y la comunidad médica, los defensores intersexuales los han cuestionado recientemente como 'altercados' y patologizantes, con connotaciones negativas asociadas.3 En respuesta, algunos médicos han reformulado DSD para usar el término 'diversos' desarrollo sexual ".

Además, el término 'intersexual' es distinto de los términos 'transgénero' o 'género diverso'. Las personas transgénero tienen una identidad que es diferente de la de su género asignado. Para ser transgénero, no es necesario que haya ninguna variación subyacente en el desarrollo de las características sexuales en el cuerpo. Mientras que algunas personas que son intersexuales pueden tener una identidad de género diferente a su género asignado, otras no.

Con el tiempo, la terminología utilizada para describir las variaciones intersexuales ha cambiado y evolucionado. La medicina occidental tiende a favorecer el uso de etiquetas y descriptores. Hace muchos años, la terminología médica utilizada para las personas con variaciones intersexuales incluía 'hermafrodita verdadera', 'pseudo hermafrodita', 'feminización testicular' y 'reversión sexual'. En un intento de actualizar la terminología, en 2006 se publicó la 'Declaración de consenso de Chicago sobre el manejo de los trastornos intersexuales'. La declaración, producida por un gran grupo de profesionales que trabajan en el campo, reescribió la terminología con el objetivo de utilizar descripciones científicas y términos médicos menos peyorativos. La terminología incluía el "DSD", así como nombres descriptivos como "síndrome de insensibilidad a los andrógenos completos". Estos son los términos que ahora se usan ampliamente en la práctica médica, la literatura médica y la investigación.

La terminología que una persona con variaciones de características sexuales elige utilizar es completamente individual y no existe una "talla única". Muchas personas intersexuales no prescriben la frase 'DSD', prefieren el término 'intersex'. Sin embargo, otras personas pueden no usar el término 'intersexual' y preferir algo diferente, como su diagnóstico médico específico. Como profesionales de la salud, debemos ser conscientes de la naturaleza sensible de estos términos y tratar de utilizar un lenguaje afirmativo preferido por la persona en cuestión.

Hasta las seis semanas de desarrollo (ocho semanas de gestación), el crecimiento es el mismo para todos los embriones. Esto incluye una gónada bipotencial y la presencia de conductos de Müller y Wolff. La gónada indiferenciada generalmente se desarrolla en un testículo o un ovario, y el sexo fenotípico se desarrolla según las hormonas producidas por la gónada (Figura 1).

En la ruta masculina típica, la presencia del gen SRY, junto con una interacción compleja de otros genes (por ejemplo, SOX9), conduce al desarrollo de los testículos como la gónada. La hormona anti-Mülleriana (AMH) producida por los testículos provoca la regresión de los conductos de Müller. La producción de testosterona promueve el desarrollo de los conductos de Wolff a las estructuras reproductivas masculinas internas. La testosterona se convierte periféricamente en dihidrotestosterona (DHT) a través de la enzima 5 alfa-reductasa, y da como resultado la virilización de los genitales externos, para dar la apariencia de 'hombre típico'.

En la ruta femenina típica, la ausencia del gen SRY, junto con la regulación activa de otros genes (por ejemplo, WNT4), promueve el desarrollo del ovario como la gónada. La falta de AMH conduce al desarrollo de los conductos de Müller al tracto reproductor femenino interno. La falta de testosterona producida localmente conduce a la regresión de los conductos de Wolff. Finalmente, la falta de exposición a andrógenos produce el desarrollo de genitales externos 'típicos femeninos' (clítoris, uretra, vagina inferior y labios).

Las variaciones de la vía 'típico masculino' y 'típica femenina' pueden ocurrir en cualquier nivel de desarrollo. Como las variaciones intersexuales cubren una amplia gama de situaciones, es imposible describirlas todas aquí. A continuación se describe la vía de desarrollo para tres ejemplos más comunes de variaciones intersexuales.

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) ocurre cuando el cuerpo tiene una deficiencia en una enzima específica requerida para convertir las hormonas a lo largo de la vía de las hormonas esteroides. La deficiencia enzimática más común en CAH es la 21-hidroxilasa, que es deficiente en el 90 por ciento de los casos. La falta de cortisol, debido a la deficiencia enzimática, conduce a una hiperplasia compensatoria de la glándula suprarrenal, lo que resulta en una mayor producción de andrógenos. En aquellos con 46, cromosomas XY (y testículos como gónadas), el aumento de la exposición a los andrógenos no altera el desarrollo de los órganos reproductivos de la vía 'típica masculina'. Para una persona con 46, XX cromosomas (y ovarios como gónadas), el aumento de los niveles de testosterona significa que el desarrollo de los genitales externos se produce a lo largo de un espectro, que va desde el desarrollo 'típico femenino' hasta 'típico masculino'. En estos casos, CAH puede identificarse al nacer con genitales atípicos (también referidos en la literatura médica como genitales ambiguos). CAH de inicio tardío, debido a casos más leves de deficiencia enzimática, generalmente presente más tarde en la infancia o en la adolescencia con pubertad precoz o signos de hiperandrogenismo.

Entre las variaciones intersexuales 46, XY, una de las más comunes es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) completo. En las personas con AIS, las gónadas son testículos y producen hormonas según la vía del "hombre típico". Sin embargo, los receptores de andrógenos dentro del cuerpo no pueden responder a los andrógenos circulantes, por lo tanto, los andrógenos no pueden influir en el desarrollo de la anatomía reproductiva como lo haría normalmente. La AMH producida por los testículos todavía da como resultado la regresión de los conductos de Müller y, por lo tanto, el individuo tiene un fenotipo femenino externo y gónadas internas masculinas (testículos). En la pubertad, los niveles crecientes de testosterona se convierten periféricamente en estrógeno, lo que resulta en el desarrollo femenino de características sexuales secundarias. Debido a la regresión de los conductos de Müller, no hay útero ni vagina superior, y las personas comúnmente presentan amenorrea primaria en la pubertad.

A diferencia de CAH o AIS, la gónada en el síndrome de Swyer no se convierte en testículo u ovario; en cambio, se desarrolla una gónada disgenética. La gónada no produce hormonas ni gametos. En el embrión en desarrollo, la falta de producción de AMH y testosterona conduce a la vía 'típica femenina' para el desarrollo interno y externo. La falta de producción de hormonas de la gónada da como resultado la ausencia del inicio de la pubertad.

La Comisión Australiana de Derechos Humanos está llevando a cabo un proyecto de investigación sobre "la mejor manera de proteger los derechos humanos de las personas nacidas con variaciones en las características sexuales en el contexto de las intervenciones médicas", que todavía está en curso al momento de escribir este artículo.5