El enorme tesoro de datos británicos está revelando secretos de depresión, orientación sexual y más.

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4 de Ene, 2019 . En un par de días, un grupo de EE. UU. Había realizado análisis rápidos que relacionaban más de 120,000 marcadores genéticos con más de 2000 enfermedades y rasgos, datos que finalmente se publicaron en un blog. Anteriormente, solo 60,000 marcadores se habían relacionado con enfermedades, dice el genetista humano Eric Lander, presidente y director del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts. "[Ellos] duplicaron eso en una semana".

Dentro de 2 semanas, otros habían comenzado a publicar borradores de manuscritos en el sitio de preimpresión de bioRxiv. Hasta ahora, esos datos han generado docenas de artículos en revistas o en bioRxiv, reafirmando cómo los genes particulares contribuyen a las enfermedades cardíacas, la diabetes, el Alzheimer y otras afecciones, así como el papel de los genes en la formación de la personalidad, la depresión, el peso al nacer y el insomnio. , y otros rasgos. Más polémicamente, los datos del tesoro también apuntaron a marcadores de ADN vinculados al nivel de educación y orientación sexual, lo que avivó controversias de larga duración sobre la aplicación de la genética al comportamiento en las personas.

El ingrediente crucial, sin embargo, puede ser el acceso abierto. Los investigadores de todo el mundo pueden profundizar libremente en los datos de UKB y desarrollarse rápidamente en el trabajo de los demás, lo que se traduce en dividendos inesperados en diversos campos, como la evolución humana. En un espíritu de crowdsourcing raro en el mundo hipercompetitivo de la investigación biomédica, los grupos incluso publican herramientas para utilizar los datos sin buscar primero el crédito mediante la publicación en una revista.

De 2006 a 2010, la UKB inscribió a 500,000 personas de 40 a 69 años a través del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. Las invitaciones enviadas por correo se enviaron ampliamente, incluso a personas en áreas pobres y étnicamente diversas de ciudades como Birmingham. Pero al final, los participantes eran "cualquiera a quien pudieras persuadir", dice Collins. Los investigadores tomaron muestras de sangre y orina, examinaron sus hábitos y los examinaron en busca de más de 2400 rasgos o fenotipos diferentes, incluidos datos sobre sus vidas sociales, estado cognitivo, estilo de vida y salud física.

Otros biobancos tienen datos de salud comparativamente ricos, como la base de datos detallada de deCODE Genetics sobre la población de Islandia y los biobancos administrados por proveedores de atención médica de EE. UU. Algunos, como el Programa Million Veteran de EE. UU. Y la compañía de pruebas de ADN 23andMe, son más grandes. Pero en la mayoría de los casos, los investigadores pueden usar estas bases de datos solo colaborando con sus creadores.

"Fue un concepto novedoso", dice Collins, quien dice que perdió la cuenta de las veces que alguien le preguntó después de una charla si estaba interesado en colaborar. "Tengo que decir: 'Solo solicitas los datos'. Hasta cierto punto, la gente no lo cree ".